синдром затроганной мамы что такое

В Астрахани мамам особенных малышей помогают справляться с тактильной усталостью

«Затроганность» — феномен, о котором заговорили относительно недавно. Есть мнение, что само по себе явление не так уж и ново, просто современные женщины проводят наедине с детьми гораздо больше времени, чем представительницы предыдущих поколений, поэтому у них тактильная усталость проявляется быстрее и мощнее

Какая мама не любит обниматься со своими детьми? Что может быть приятнее, чем объятия собственных детей? Но если при этом ребёнок «не слезает с рук», спит всё время с мамой, и при этом сама мама ничего не успевает и ужасно устаёт, то начинает проявляться тактильная усталость, которую психологи называют «Синдромом затроганной мамы».

«Затроганность» — феномен, о котором заговорили относительно недавно. Есть мнение, что само по себе явление не так уж и ново, просто современные женщины проводят наедине с детьми гораздо больше времени, чем представительницы предыдущих поколений, поэтому у них тактильная усталость проявляется быстрее и мощнее. Это состояние характеризуется нежеланием вступать в тактильный контакт с ребёнком, партнёром, близкими друзьями и родными. При этом это нежелание постоянно вытесняется чувством вины, которое женщина испытывает за своё поведение.

Поскольку эта проблема касается в первую очередь мам, имеющих особенных детей, и обострилась она как раз в период вынужденных ограничительных мер, специалисты Службы ранней помощи решили посвятить этой теме одну из очередных консультаций для родителей.

В рамках встречи педагог-психолог Юлия Гусакова познакомила собравшихся с основными признаками и понятиями, касающимися тактильной усталости, созданием условий, способствующих снятию эмоциональных зажимов, развитию коммуникативных умений, эмоциональной сферы, сплочения и доверия. Специалист рассказала о принципах снятия эмоционального напряжения и формирования навыков самопознания и саморазвития личности в целом, продемонстрировала простые техники для снятия стресса и поддержания здорового эмоционального фона у родителей.

«К сожалению, понятие „затроганности“, или тактильной усталости, у нас в стране мало кому известно. А между тем, проблема синдрома затроганности чрезвычайно остро встаёт у матерей, не имеющих ощутимой помощи в уходе за ребёнком и проводящих с малышом (а то и с двумя-тремя) 90 % своего времени. Поэтому очень важно распознать этот синдром, понять, почему он портит жизнь и, главное, найти решение, как облегчить своё состояние. Именно с целью помочь, а не только рассказать, мы и проводим подобные консультации и тренинги», — прокомментировала педагог-психолог Юлия Гусакова.

Источник

Touched out: Что такое ТАКТИЛЬНАЯ УСТАЛОСТЬ и зачем мамам НАДО ЭТО ЗНАТЬ

Если же ваш малыш “не слезает с рук”, “спит только с грудью во рту”, “три месяца не спал без меня”, а вы “ничего не успеваю и ужасно устаю”, вам сюда

Внимание! Читайте дальше, если:

вы (были) мама младенца;

живете (жили) с работающим вне дома мужем/отцом ребенка;

если у вас нет няни/бабушек;

ваш малыш не тот идеальный в вакууме ребенок, который с первого дня засыпает и спит сам, быстро и помногу ест раз в три-четыре часа, отлично лежит и/или играет самостоятельно весь день, и вы успеваете сделать кучу всего, помимо заботы о нем.

Если же ваш малыш “не слезает с рук”, “спит только с грудью во рту”, “три месяца не спал без меня”, а вы “ничего не успеваю и ужасно устаю”, вам сюда.

В первые недели после того, как родился мой сын, я много сидела в социальных сетях. Как я успевала? Ну…. Днем он спал исключительно сверху на мне, животом к животу. Но из-за этого первые месяцы первую половину дня я спала вместе с ним — отсыпалась после ночи.

А вторую половину, продолжая подставлять живот, я, разумеется, “тупила в фейсбучек”. Нет, я честно пыталась читать книжки вначале. Но лежали мы в темноте, при свете он не спал. А электронную книгу я придавила локтем во вторую же неделю чтения. Восстановлению она не подлежала, так что осталось одно спасение – телефон, а в нем – социальные сети.

Touched out или синдром «затроганности»

Одна из групп, которую я тогда активно читала, была англоязычной, про беременность и младенцев. “У них” в мамских кругах – почти все как у нас. Чуть больше страданий по поводу неоплачиваемого декрета и немного меньше вопросов о том, как похудеть.

Но одно обсуждение особенно привлекло мое внимание. О том, насколько в первые месяцы женщина, сидящая одна дома с младенцем, устает тактильно, к концу дня становясь completely touched out (совершенно затроганной).

И то, что мужья этого не понимают и обижаются на отсутствие объятий, близости, нежелание быть обнятой даже в кровати.

Это была совершенно новая идея для меня. Она крепко засела в памяти, и я ее обдумывала и осознавала долгие часы после этого.

Ведь действительно. Женщина, которая кормит, она постоянно “дает себя в пользование”. И даже без учета груди, ее тело – круглосуточный объект объятий, поцелуев, прижатий, игр.

Ее постоянно трогают, она трогает малыша, обнимает, носит, играет и возится, со всей нежностью и лаской. Весь день! И даже будь она самым дремучим кинестетиком на свете… не устает ли она от этого.

Я всегда любила обнимашки. И замуж вышла удачно – муж точно такой же. Раньше, по-моему, мы были в тактильном контакте все то время, пока он был дома. Я постоянно его трогала, держала за руку, обнимала, целовала. Мы спали “в охапку”.

Но, когда нашему сыну стукнуло три месяца и муж аккуратно пожаловался на недостаток внимания, я вдруг поняла, что он говорит в первую очередь о физическом внимании и вспомнила эту дискуссию про touched out.

Черт возьми, да это же про меня.

Я внезапно “прозрела”, что в эти недели регулярно избегала не то, что близости, а именно тактильного контакта. Как будто разлюбила целоваться в будни. Ночью старательно отодвигалась на свою половину кровати. Увлеченно болтала с мужем о всяком по вечерам на кухне, но почти не прикасалась к нему…

В любой свободный момент я старательно заботилась о себе – ела, принимала душ, спала, и о физическом – о доме, еде, стирке, глажке… Но совсем не об объятиях.

После рождения сына мне по-прежнему, если не больше, очень нужно было общение. Я его активно искала, много и радостно общаясь с мужем, подругами, родственниками, просто соседками… Но объятия при встрече и прощании стали социальным актом, не более.

Нет, конечно, случались и моменты близости, и объятия с поцелуями, но, в основном, по выходным. Или когда у нас гостили бабушки (слава моей маме, проведшей у нас целых два месяца!…)

В обычные будни, когда я проводила все время с сыном наедине, вечером после его засыпания на ночь, почему-то всегда особенно мучительного, мне обычно просто хотелось упасть рядом, иногда, может быть, поболтать на кухне, но чтобы меня не трогали.

Исключением был массаж. Массаж мне любимой, расслабляющий и напрямую переходящий в сон. Потому что впереди была еще ночь с ее ночными кормлениями и успокаиваниями грудью.

Потом я говорила с другими молодыми мамами, и оказалось, что те девушки с англоязычной группы были правы – нас таких много.

И правы еще в том, что мужья нас не очень понимают.

Мужья, папы… Даже самые замечательные и понимающие (мой муж именно такой!), они не проводят дни напролет обнимая и нося малыша, кормя его грудью и ею же утешая.

Да, черт возьми, пап не едят круглые сутки.

Их руки и спины не так сильно болят от постоянного укачивания и поднимания ребенка. У них после родов не падает в крови эстроген, не бушует пролактин, забивающий начисто какое-то либо либидо.

Не изменилось ничего “там внизу” из-за разрывов или эпизиотомии, их не изуродовал шрам от кесарева сечения. Им не страшно и не больно снова начать заниматься любовью. Не хочется стукнуть в это время партнера за то, что он отнимает лишние возможные полчаса сна.

Они приходят с работы, жена дома, малыш обычно уже спит, все как раньше. Почему же теперь наши вечера не такие, как раньше. А то, что жена только что выползла из спальни после двухчасового укладывания с боем, это как бы само собой.

Наконец, очень часто они просто не знают и не представляют, что это возможно – не хотеть быть рядом. Иногда не хотеть, потому что лень напрягаться. Иногда не хотеть, потому что хочется спать и ноги не держат. Иногда не хотеть, потому что инстинкт внутри тебе командует (без твоего ведома) – нет нет нет, если у него есть яички, а в них сперма, беги быстрей от него, твой ребенок еще очень мал, тебе нельзя беременеть!…

А иногда – можно не хотеть просто потому что ты совершенно touched out.

Не хотеть даже обниматься и целоваться. Ты уже вся – была обнята и исцелована сегодня на сто раз. Ты хочешь быть человеком, разумом, но не телом. Тело твое хочет отдыхать и немного не быть сейчас.

И если так – неделями, месяцами? Какой мужчина выдержит.

Что же делать.

Самое главное, что нужно принять как факт – ты не обязана. Ты имеешь право быть собой. Быть не такой, как в глянцевых журналах. Имеешь право на “неприкосновенность”, когда это тебе нужно.

Да, нужно разговаривать, рассказывать, объяснять, просить. Отдавать мужу и родственникам заботу о ребенке по максимуму времени и возможностей. Отдыхать в одиночестве. Трогать самой свое тело. Вспоминать, что оно и твое тоже. Восстанавливаться. Не стараться быть идеальной матерью и женой. Все сделать все равно не успеешь, чем-то приходится жертвовать.

И да, твой мужчина выдержит. Потому что он взрослый зрелый мужчина, и он умеет любить. Понимать и принимать. Ведь ты именно от такого рожала детей. И потому что тебе нужно ценить себя и уметь говорить “нет”, когда тебя сейчас – нет. Когда тебе нечего дать даже себе. Младенец не подождет, а взрослый – может. Дети растут быстро, он потерпит.

В конце концов, ты выполняешь сейчас самую важную работу на свете – напитываешь любовью своего ребенка. Вашего ребенка. И ты имеешь право быть собой в этой работе. Неласковой, не хотящей, не обнимательной. Или просто – touched out.

опубликовано econet.ru. Если у вас возникли вопросы по этой теме, задайте их специалистам и читателям нашего проекта здесь

Понравилась статья? Напишите свое мнение в комментариях.
Подпишитесь на наш ФБ:

Источник

Синдром раздраженного кишечника: диагностика и лечение

Вас мучает боль в животе, спазмы и постоянные нарушения стула? Неприятные ощущения в области кишечника могут испортить все планы, поэтому для купирования дискомфорта в животе мы используем различные препараты. Но эти меры позволяют лишь временно избавиться от симптомов серьезного заболевания, которые возвращаются снова и снова. А что если эти симптомы имеют единую причину – синдром раздраженного кишечника? Что представляет из себя данное заболевание, каковы его признаки и как его вылечить, расскажем в этой статье.

Что такое синдром раздраженного кишечника?

Это расстройство работы кишечника и дискомфорт в животе во время дефекации. Сам по себе синдром – это не болезнь, а скорее набор симптомов, которые часто возникают по неизвестной причине. К сожалению, такое расстройство может значительно снизить качество жизни человека, заставляя его пребывать в неудобном состоянии: нарушается пищеварение, ухудшаются обменные процессы в организме, снижается насыщение организма человека питательными веществами.

Синдром раздраженного кишечника – очень частое явление среди людей возрастом от 25 до 40 лет. Статистика показывает, что хотя бы один раз в жизни каждый третий человек испытывал на себе неприятные симптомы синдрома раздраженного кишечника.

Заниматься самолечением в данном случае может быть весьма опасно для здоровья. Дело в том, что синдром лечится комплексно и под пристальным вниманием лечащего врача. Последствием самолечения может стать кишечная непроходимость и многочисленные хронические заболевания ЖКТ. С первыми признаками синдрома раздраженного кишечника стоит обратиться к терапевту, который направит к более узкому специалисту – гастроэнтерологу. Диагноз обычно выставляется только после исключения опухолей, воспалительных изменений в кишечнике.

В кишечнике происходит процесс переваривания пищи и получение питательных веществ организмом. Когда пища поступает в кишечник, она продвигается вдоль кишечника. Этот процесс продвижения достигается за счет работы гладкомышечных клеток в составе стенок кишечника. Клетки попеременно сокращаются и расслабляются. Но при появлении СРК (синдрома раздраженного кишечника) работа клеток нарушается. Пища начинает проходить по кишечнику либо слишком быстро, либо слишком медленно. В результате появляются дискомфортные ощущения и запоры или диарея.

Симптомы синдром раздраженного кишечника

Также заболевание часто сопровождается симптомами, на первый взгляд, не характерными для кишечных патологий: головные боли, неприятные ощущения в области позвоночника и в мышцах, потеря веса и отеки живота. Все эти симптомы не постоянны, они могут исчезать, а с истечением времени снова появляться. Неприятные ощущения чаще всего появляются после каждого приема пищи, а затем становятся менее выраженными.

Причины развития патологического явления

Диагностика синдрома раздраженного кишечника

Если у вас имеются все перечисленные выше симптомы заболевания, обратитесь к терапевту. Он проведет первичный осмотр и направит к гастроэнтерологу. Цель первичной диагностики – исключить наличие других опасных для жизни заболеваний: опухолей, воспалительных процессов, наростов, инфекционных заболеваний.

На приеме у врача нужно предоставить полную историю болезни, сообщить о наличии и частоте симптомов, рассказать о присутствии хронических заболеваний. После осмотра и пальпации (ощупывания) специалист направит вас на лабораторные анализы, среди которых:

После того, как были проведены все исследования и исключены все другие заболевания кишечника, врач приступает к лечению и назначает комплексную терапию, опираясь на историю болезни пациента.

Лечение синдром раздраженного кишечника

Терапия СРК должна выполняться комплексно в несколько этапов. Схема лечения зависит от индивидуальных особенностей организма, степени и времени протекания патологии. Чаще всего назначается медикаментозная терапия, которая дополняется специальной диетой. При отсутствии комплексного лечения, симптомы будут снова проявлять себя время от времени.

Лекарственные средства, которые врач выписывает для терапии СРК, не просто устраняют болезненные симптомы, но и улучшают состояние пищеварительной системы, а также предотвращают рецидивы и осложнения. При лечении синдрома с диареей назначаются медикаменты с противомикробными свойствами. Они снимают раздражение тканей кишечника, купируют избыточный метеоризм и восстанавливают нормальную работу кишечника.

При лечении СРК с запорами показано применение натуральных лекарственных средств, которые устраняют трудности с дефекацией, щадяще воздействуют на воспаленные ткани кишечника и освобождают его от каловых масс. Могут быть в виде жевательных таблеток или суппозиторий ректальных.

Если же появление СРК связано с неврологическими расстройствами, назначают антидепрессанты – нормализуют работу нервной системы, улучшают психоэмоциональное состояние.

Для купирования боли используются обезболивающие средства и спазмолитики – расслабляют мышечные волокна и ткани, которые находятся в гипертонусе.

Диета при синдроме раздраженного кишечника

Диета при СРК зависит от того, какие симптомы сопутствуют патологии. При частых запорах нужно исключить из питания сухие, соленые блюда. При диарее исключаются жидкие блюда, овощи, фрукты.

Если же вас мучает метеоризм, стоит ограничить молочные продукты, орехи, бобы. При сильной боли в кишечнике не допускается жирная, соленая, тяжелая пища.

В клинике «Медюнион» вы сможете пройти полное обследование и лечение синдрома раздраженного кишечника. У нас работают практикующие врачи со стажем работы от 10 лет. В диагностическом кабинете вы сможете сдать все анализы и пройти аппаратное обследование в комфортной обстановке. Для наших клиентов действует специальное предложение «врач на дом». Если у вас нет возможности посетить наш медицинский центр самостоятельно, врач приедет к вам и проведет осмотр на дому.

Позаботьтесь о своем здоровье и запишитесь на прием в многопрофильный медицинский центр «Медюнион» прямо на нашем сайте.

Источник

Миодистрофия Дюшенна: что это такое?

Время чтения: 10 мин.

Доктор медицинских наук, президент благотворительного фонда «Гордей» и бабушка Гордея, мальчика с диагнозом миодистрофия Дюшенна, Татьяна Андреевна Гремякова рассказывает о том, что это за болезнь, почему ее часто принимают за гепатит, и что необходимо делать, чтобы дети с этим диагнозом как можно дольше сохраняли активность и жили полной жизнью.

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — одно из наиболее распространенных среди редких (орфанных) генетических фатальных нейромышечных заболеваний. В большинстве случаев оно встречается только у мальчиков.

Заболевание развивается вследствие мутации гена, который отвечает за синтез белка дистрофина. У детей прогрессирует повреждение и дегенерация мышц. Со временем мышцы слабеют до такой степени, что дети/подростки не могут самостоятельно передвигаться — в возрасте 10-15 лет мальчики садятся в инвалидную коляску. Параллельно у них развиваются кардиореспираторные нарушения — проблемы с сердцем и дыханием. В возрасте 15-20 лет им уже требуется респираторная поддержка: вначале только ночью, а в дальнейшем – круглосуточно.

Сегодня, благодаря профилактике формирования контрактур, сколиоза и кардиомиопатии, применению стероидов, внедрению респираторной поддержки и другим превентивным мерам, удалось существенно продлить функциональную активность пациентов,
качество и продолжительность их жизни.

Ожидаемая продолжительность жизни мальчиков с МДД, рожденных в последние годы в развитых странах (при условии, что им доступна современная реабилитация, терапия и респираторная поддержка), — 30-40 лет.

Болезнь в большинстве случаев передается от матерей, но сами женщины от нее практически не страдают: они бессимптомные или малосимптомные носители дефектного гена. Ген может передаваться по женской линии многие поколения и никак не проявляться, поэтому рождение ребенка с дистрофией Дюшенна для семьи часто становится неожиданностью. В трети случаев болезнь – результат спонтанной мутации плода без семейной истории.

В начале болезнь распознать трудно: симптомы проявляются не сразу и нарастают постепенно. Чаще всего до четырех-пяти лет врачи и родители считают, что малыш здоров. У ребенка могут быть некоторые задержки двигательного и речевого развития, он может быть неуклюжим, часто падать и быстро уставать. Мальчик с МДД не бегает так быстро, как сверстники, не прыгает. Родителям зачастую видны некоторые особенные нюансы взросления, но никаких «красных флагов», которые позволили бы серьезно обеспокоиться, нет довольно долго.

Ребенок растет, со временем меняется его походка и осанка. Можно заметить, что он ходит на носочках. Ему трудно вставать с пола — поднимается, опираясь на руки (прием Говерса).

«Прием Говерса» и другие вероятные признаки наличия у ребенка миодистрофии Дюшенна / Фонд «Гордей»

Обращает на себя внимание увеличение икроножных мышц. Позднее трудности при ходьбе нарастают: ребенок с трудом поднимается по лестнице, у него совсем нет сил. В какой-то момент он вовсе перестает ходить и садится в инвалидную коляску.

Если есть сомнения относительно здоровья мальчика, то первое, что нужно сделать, — анализ крови на активность креатинфосфокиназы (КФК). Это фермент, содержащийся в скелетных мышцах, маркер их распада. Обычно при МДД он бывает выше нормы во много раз — например, несколько десятков тысяч единиц при норме в сотню.

МДД — редкое заболевание. Врачи могут ни разу за свою практику не столкнуться с ним и не знать, что делать. Часто ребенку ошибочно ставят диагноз гепатит, перинатальное поражение ЦНС и/или аутизм и назначают лечение, подчас ускоряющее прогрессирование Дюшенна (Рис. 1).

Рис. 1. Результаты опроса

200 родителей (%): «Какой первый диагноз был поставлен мальчику с миодистрофией Дюшенна в первичном поликлиническом звене?»

Почему гепатит — самый частый из неверных диагнозов? При МДД в крови повышаются уровни трансаминаз, что ошибочно принимается за симптоматику гепатитов. Но эти ферменты в случае МДД мышечного, а не печеночного происхождения.

Если выявлено увеличение уровня КФК выше критического (более 2000 ед), необходимо делать генетический анализ и искать мутацию в гене дистрофина.

Информация для медицинских специалистов

Ген дистрофина — один из самых больших в человеческом организме. Он состоит примерно из 2,5 млн пар нуклеотидов, содержит 79 экзонов, размер гена 2,2 Мб. Уровень мутаций гена относительно высок: в одном из трех случаев МДД вызывается мутацией de novo (впервые возникшее изменение, в отличие от унаследованного – прим.ред). Таким образом, новые случаи возникают даже при наличии хороших инструментов пренатальной диагностики и семейного консультирования для известных случаев.

Высокая частота мутаций также лежит в основе большого разнообразия мутаций, выявленных у пациентов с МДД. Наиболее часто встречаются делеции (

68%), затем по частоте идут дупликации (

11%) одного или нескольких экзонов, реже обнаруживаются небольшие мутации (∼20% пациентов). Мутации могут происходить на любом участке гена, но делеции чаще сконцентрированы между экзонами 45–55, а дупликации — между экзонами 2–10. Тип и расположение мутации определяют ход течения заболевания и то, какое лечение требуется больному.

Сейчас в России применяется специфическая молекулярно-генетическая диагностика повреждения гена дистрофина, определение мутации в каждом конкретном случае.

Генетическое тестирование позволяет точно поставить диагноз. Ранняя и прецизионная диагностика больных МДД необходима для правильного сфокусированного назначения этиопатогенетической терапии. Фактически каждому такому ребенку требуется персонализированная терапия в зависимости от типа и локализации мутации гена.

Бесплатная генетическая диагностика проводится больным с диагнозом МДД, а также бессимптомным пациентам с высокими значениями КФК (более 2000 ЕД\л) с 2019 года. Ограничений по возрасту исследуемых больных нет.

Как попасть на генетическую диагностику?

Диагностику проводят в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». Направить на диагностику может только врач. Для этого он должен позвонить на Горячую линию по номеру 8-800-100-17-60 (линия предназначена исключительно для врачей) и зарегистрировать пациента в программе бесплатного генотипирования. В этом случае транспортные услуги по перевозке биоматериалов также будут бесплатны.

Только в 30% случаев больной ребенок рождается в результате спонтанной мутации. В 70% случаев носителем мутации является мама ребенка, которая, как правило, не знает об этом.

При планировании беременности женщинам желательно сделать генетический тест на носительство МДД. В некоторых странах такой тест обязателен.

Оценка функциональной активности ребенка позволяет понять его состояние и спрогнозировать дальнейшее течение заболевания. Для этого заболевания нет биохимических маркеров течения болезни. Изменение функциональной и физической активности у детей с МДД выражается в числовых значениях. Это позволяет понять степень выраженности болезни и динамику ее клинической симптоматики.

Если ребенок ходит, его состояние оценивают по методу The North Star (NSAA). Дополнительно оценивается расстояние, пройденное за 6 минут, и время подъема и спуска с четырех ступеней.

Для тех, кто потерял способность ходить, есть метод оценки работы рук — Performance of Upper Limb (PUL) test.

Физическая терапия и реабилитация — основа ухода за больными с МДД на протяжении всей жизни. Она нужна, чтобы поддерживать физическую активность и функциональность.

Современная реабилитация ориентирована:

На более поздних этапах болезни это:

Тутора для ребенка с миодистрофией Дюшенна / Фонд «Гордей»

Для сохранения способности ходить важно следить за постановкой ног ребенка на полную стопу, а также уделять внимание растяжке, особенно мышц голеностопа. Иначе через некоторое время мальчик сможет ходить только на цыпочках, и тогда ему понадобится коляска.

Занятия в бассейне / Фонд «Гордей»

Если не заниматься физической терапией, ребенок может потерять способность ходить рано и сесть в коляску в 7-8 лет.

В результате начнутся серьезные изменения, в первую очередь, позвоночника: сильный сколиоз, требующий операции на позвоночнике, пострадают сердце и дыхание.

Реабилитация и физическая терапия способны надолго продлить двигательную активность больного.

Позиционирование на стадии коляски фокусируется на том, чтобы сохранить правильное положение тела и ног, не допустить развития сколиоза и контрактур в суставах, сохранить максимальный объем движений рук.

В наиболее тяжелой стадии заболевания важна респираторная реабилитация.

Медицинская помощь

Миодистрофия Дюшенна — прогрессирующее заболевание, которое со временем поражает многие системы и органы человека. А значит, вести пациента с МДД должна мультидисциплинарная команда врачей под руководством специалиста по нервно-мышечным заболеваниям (например, педиатр или детский невролог).

По мере взросления ребенка эта функция переходит к неврологу, работающему со взрослыми пациентами. Следует заранее определить необходимых специалистов, чья помощь понадобится уже взрослому пациенту.

В современной медицинской и паллиативной концепции ведения пациентов с МДД считается важным ориентироваться на его семью: общаться, координировать уход, информировать об ожидаемых изменениях, связанных с болезнью.

Какие врачи ведут пациента с МДД

Рис. 2. Схема организации мультидисциплинарного ухода за пациентами с миодистрофией Дюшенна на протяжении всей жизни / Фонд «Гордей»

Транзит во взрослую медицину и жизнь

Человек с заболеванием, которое начинается в детском возрасте и ведется детскими врачами, взрослея, переходит во взрослую медицинскую и паллиативную службу. Переход обычно происходит в возрасте от 17 лет до 21 года, в зависимости от системы здравоохранения. Однако, чем старше становится больной с МДД, тем больше он нуждается в медицинской помощи и уходе — ведь болезнь прогрессирует. А значит, без поддержки семьи и медиков не обойтись.

К сожалению, не все больные МДД смогут перейти к самостоятельной и долгой взрослой жизни. Первая причина: около трети молодых взрослых с МДД испытывают психосоциальные трудности или страдают когнитивными нарушениями, которые ограничивают самостоятельность и независимость. Вторая причина: различное течение заболевания.

Обе причины зависят от множественности мутаций гена дистрофина: от чрезвычайно злокачественной, когда дети вовсе не научаются ходить, до доброкачественной, похожей по течению и сроку жизни на миодистрофию Беккера (Birnkrant DJ, Bushby KM, Bann CM, и др., Диагностика и ведение пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, часть 3: первичная помощь, неотложная помощь, психосоциальная помощь и преемственность в оказании помощи на протяжении жизни пациента., The Lancet Neurology, 2018; том 17: 445-55′).

И все же для большинства молодых взрослых с МДД следует прогнозировать полноценное участие в планировании будущего и принятии решений.

Есть ли лекарство?

Сделать лекарство для МДД сложно: один препарат не вылечит всех, как при СМА. Больные МДД, как снежинки: нет одинаковых — уже описано около десяти тысяч мутаций гена. Поэтому болезнь по-разному проявляется — даже в одной семье у двух братьев.

Уже есть одобренные патогенетические лекарства, а препарат для коррекции нонсенс-мутаций в ноябре 2020 года зарегистрирован в России. Несколько препаратов находятся в третьей стадии клинических исследований. Одна из самых обнадеживающих перспектив — доставка в мышечную клетку исправленной укороченной копии гена дистрофина с помощью AAV вирусов: именно они могут перенести нужный фрагмент ДНК.

Какие перспективы?

Дети, которым диагноз «миодистрофия Дюшенна» ставится сегодня, будут жить по-другому — лучше и дольше, чем больные, рожденные 10-20 лет назад. Разработаны международные стандарты ухода, накоплен большой опыт, позволяющий предупредить развитие тяжелых осложнений болезни, продлить стадию функциональной активности ребенка, на горизонте — генетическая терапия, которая подойдет многим. Уже сейчас доступны четыре патогенетических препарата для определенных мутаций. В 2020 году в России зарегистрирован первый препарат для лечения миодистрофии Дюшенна — Аталурен.

Кто поможет?

Фонд «Гордей» создала семья, в которой растет Гордей — семилетний мальчик с миодистрофией Дюшенна. Цель фонда – улучшить на системном уровне качество диагностики, ведения, ухода, реабилитации и лекарственного обеспечения больных МДД.

Гордей с мамой, Ольгой Гремяковой. Фото из личного архива / Facebook

Одна из основных задач фонда – информирование и повышение осведомленности о миодистрофии Дюшенна врачебного и родительского сообщества. Чтобы практикующие и будущие педиатры, детские неврологи, медработники детских садов и школ знали о симптомах заболевания, а профильные специалисты имели возможности для обучения, стажировок, обмена опытом и в своей работе опирались на международные стандарты ухода и лучшие мировые практики.

Президент фонда «Гордей», доктор медицинских наук и бабушка Гордея, Татьяна Андреевна Гремякова ежемесячно проводит Школу для родителей вновь диагностированных детей с Дюшенном: отвечает на вопросы, помогает родителям понять, что именно они могут сделать для своего ребенка уже сегодня и что происходит в науке и медицине по данной нозологии.

Учредитель фонда «Гордей», психолог и мама Гордея, Ольга Гремякова два раза в месяц проводит «Передышку» — группу поддержки для мам и пап и вебинары, помогающие родителям развивать жизнестойкость, справляться со стрессом, возвращать себе контроль над своей жизнью. Для родителей вновь диагностированных мальчиков есть индивидуальные консультации с психологом.

Чтобы записаться на ближайшую Школу, «Передышку» или на индивидуальную психологическую консультацию, нужно написать по адресу: go@dmd-russia.ru

Сообщество фонда «Гордей» в Фейсбуке.

Сообщества по таргетной (подходящей для определенных мутаций) терапии:

Для родителей детей с «нонсенс-мутацией».

Для родителей детей с одной из делеций, корректируемых пропуском экзона 45.

Для родителей детей с одной из делеций, корректируемых пропуском экзона 51.

Для родителей детей с одной из делеций, корректируемых пропуском экзона 53.

С МДД также работают следующие организации:

Федеральные центры, работающие с МДД:

Материал подготовлен с использованием гранта Президента Российской Федерации, предоставленного Фондом президентских грантов.

Источник